Autyzm czy to choroba?

Czym jest autyzm?

Na początku warto zaznaczyć, że autyzm nie jest chorobą. Jest całościowym zaburzeniem rozwojowym, które dotyka wiele dziedzin życia i rozwija się we wczesnym dzieciństwie, dając najbardziej wyraźne objawy zazwyczaj około 3 r.ż.. Może się ono objawiać w różnych formach oraz występować z różnym nasileniem. Często jest traktowany jako pewnego rodzaju zagadka ze względu na to, że wiele związanych z nim faktów nie jest jeszcze wyjaśnionych, a samo diagnozowanie autyzmu jest wciąż stosunkowo nową sytuacją.

Objawy autyzmu u dzieci

Według klasyfikacji DSM-5, zaburzenie ze spektrum autyzmu (austism spectrum disorder – ASD), jest niejednorodnym zaburzeniem neurorozwojowym o bardzo różnym stopniu nasilenia i objawach, o przyczynach zarówno genetycznych, jak i środowiskowych. Zazwyczaj jest rozpoznawane we wczesnym dzieciństwie i utrzymuje się aż do wieku dorosłego, chociaż pod wpływem doświadczenia, edukacji i terapii, jego postać może ulegać zmianom w ciągu życia (np. wskutek terapii nastąpi poprawa w relacjach społecznych). Wyróżnia się jeszcze Zespół Aspergera (jako postać autyzmu wyżej funkcjonującego), natomiast niedługo zgodnie z najnowszą klasyfikacją chorób, wszystko będzie zawierało się właśnie w tzw. spektrum autyzmu, bez podziałów.  

Objawy można podzielić na trzy kategorie (tzw. Triada Autystyczna):

• Komunikacja: m.in.: opóźniona mowa, różne deficyty (na jednym krańcu spektrum może znajdować się to, co nazywaliśmy kiedyś zespołem Aspergera, a na drugim poważne upośledzenia), nieużywanie mowy ciała, problemy z inicjowaniem i podtrzymaniem rozmowy.
  
• Socjalizacja: m.in.: wolniejsze dojrzewanie społeczne, nieoczekiwana kolejność faz rozwojowych (np. dziecko ma szeroką wiedzę z wąskich tematów, którymi się interesuje, a nie jest w stanie jeszcze nawiązywać relacji z rówieśnikiem, albo wykonuje trudne obliczenia w pamięci, a nie rozumie zasad społecznych), brak lęku separacyjnego, problemy w porozumiewaniu się z innymi, wybuchy agresji, złości, ogólne trudności w relacjach społecznych.
  
• Zachowania schematyczne: m.in.: kompulsywne lub rytualne czynności, ograniczone zainteresowania, niechęć do zmian, zaburzenia sensoryczne – np. machanie palcami, interesowanie się wyłącznie jedną dziedziną (np. kosmos, budowa pociągu), zbyt duża lub mała wrażliwość na ból, nadwrażliwość na smaki, zapachy, dotyk, chodzenie na palcach itp.

Może się to przekładać na takie niepokojące zachowania jak na przykład: problemy z kontaktem wzrokowym, nieprawidłowy rozwój mowy i komunikacji werbalnej i niewerbalnej, nadmierna potrzeba rutyny i powtarzalności np. w planie dnia, nieadekwatne społecznie reakcje, nierozumienie zabaw symbolicznych polegających na “udawaniu” (np. że patyk to różdżka), brak ekspresji emocji, ciągłe powtarzanie określonych czynności, brak spontaniczności w interakcjach z innymi. Mogą pojawić się też zaburzenia integracji sensorycznej. Ponadto autyzm może współwystępować z innymi zaburzeniami, takimi jak np. zespół Downa, porażenie dziecięce, zespół kruchego chromosomu X, padaczka, ADHD, niepełnosprawność intelektualna. 

Przyczyny autyzmu

Jeśli chodzi o przyczyny występowania autyzmu, nie są one do końca zbadane. Nie istnieje konkretny powód, który mógłby odpowiadać za to zaburzenie.

Podłoże genetyczne jako przyczynę autyzmu można potwierdzić w 25-35% przypadków. ASD u jednego dziecka zwiększa ryzyko wystąpienia tego zaburzenia u jego potencjalnego przyszłego rodzeństwa o około 20%. Wiele badań wykazuje, że geny odpowiadające za funkcjonowanie synaps mogą zwiększyć ryzyko rozwoju autyzmu. Ponadto przyczyn doszukuje się również np. w różnych mutacjach genów.

Podczas samej ciąży do czynników zwiększających ryzyko rozwijania się ASD mogą należeć m.in.: rola leków psychotropowych, krwawienia, ciąża mnoga, zakażenia wewnątrzmaciczne, konflikt serologiczny, niedoczynność tarczycy u matki, cukrzyca, palenie papierosów, czynniki podwyższające poziom dopaminy. Wszystkie problemy związane z przebiegiem porodu (np. wcześniactwo), a także problemy zdrowotne w momencie, kiedy dziecko było niemowlęciem.

Niestety jedyne co wiemy na pewno, to to, że zaburzenia ze spektrum autyzmu to zaburzenia mogące być wywołane przez wiele czynników i nie ma możliwości “zapobiegania” temu.

Terapia

Jakie są możliwości terapii? Po otrzymaniu diagnozy, poradnia psychologiczno – pedagogiczna wydaje dokument – orzeczenie o potrzebie kształcenia specjalnego. W takiej sytuacji przedszkole lub szkoła powinna zapewnić dziecku określone w dokumencie zajęcia terapeutyczne. Oczywiście istnieje szereg terapii, z których można korzystać poza placówkami, prywatnie. Ogólnie rzecz ujmując najczęstsze formy takich terapii to: psychologiczna, pedagogiczna, neurologopedyczna, integracji sensorycznej, zajęcia z udziałem zwierząt, trening umiejętności społecznych. Takie możliwości pomocy są w stanie znacznie poprawić poziom funkcjonowania dziecka. 

---

Bibliografia
1. Morrison J. (2016). DSM-5 bez tajemnic, praktyczny przewodnik dla klinicystów. Kraków: Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego.
2. Pużyński S., Wciórka J. (2000). Klasyfikacja zaburzeń psychicznych i zaburzeń zachowania w ICD-10, Opisy kliniczne i wskazówki diagnostyczne. Kraków: Uniwersyteckie Wydawnictwo Medyczne „Vesalius”.
3. Rybakowski F. i wsp. (2016). Znaczenie czynników genetycznych oraz przed i okołoporodowych w etiologii zaburzeń ze spektrum autyzmu – wskazania do konsultacji genetycznej. Psychiatria Polska 50(3).